MMAA
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial also known as MMAA is a protein that in humans is encoded by the MMAA gene.[5]
AliasesMMAA, cblA, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type, metabolism of cobalamin associated A
External IDsOMIM: 607481; MGI: 1923805; HomoloGene: 14586; GeneCards: MMAA; OMA:MMAA - orthologs
| MMAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | MMAA, cblA, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type, metabolism of cobalamin associated A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 607481; MGI: 1923805; HomoloGene: 14586; GeneCards: MMAA; OMA:MMAA - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The protein encoded by this gene is involved in the translocation of cobalamin into the mitochondrion, where it is used in the final steps of adenosylcobalamin synthesis. Adenosylcobalamin is a coenzyme required for the activity of methylmalonyl-CoA mutase.[6]
Clinical significance
Mutations in the MMAA gene are associated with methylmalonic acidemia.[5][7]
