MMACHC
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Methylmalonic aciduria and homocystinuria type C protein (MMACHC) is a protein that in humans is encoded by the MMACHC gene.[5]
| MMACHC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | MMACHC, cblC, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria, metabolism of cobalamin associated C | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 609831; MGI: 1914346; HomoloGene: 12082; GeneCards: MMACHC; OMA:MMACHC - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The C-terminal region of the product of the MMACHC gene is similar to TonB, a bacterial protein involved in energy transduction for cobalamin uptake.[5] The MMACHC gene product catalyzes the decyanation of cyanocobalamin as well as the dealkylation of alkylcobalamins including methylcobalamin and adenosylcobalamin.[6] The MMACHC gene product is characterised as a cyanocobalamin reductase (cyanide-eliminating) and a alkylcobalamin reductase.[7] It enables the interconversion of cyano- and alkylcobalamins.[8][9]
Clinical significance
Mutations are associated with combined homocystinuria and methylmalonic acidemia.[5][10][11][12][13]
