NBEAL2
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Neurobeachin-like 2 is a protein that in humans is encoded by the NBEAL2 gene.[5]
External IDsOMIM: 614169; MGI: 2448554; HomoloGene: 86422; GeneCards: NBEAL2; OMA:NBEAL2 - orthologs
| NBEAL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | NBEAL2, BDPLT4, GPS, neurobeachin like 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 614169; MGI: 2448554; HomoloGene: 86422; GeneCards: NBEAL2; OMA:NBEAL2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The protein encoded by this gene contains a beige and Chediak-Higashi (BEACH) domain and multiple WD40 domains, and may play a role in megakaryocyte alpha-granule biogenesis.[5]
Clinical relevance
Mutation in this gene have been shown to cause gray platelet syndrome.[6]
