Sialidase-1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Sialidase-1, is a mammalian lysosomal neuraminidase enzyme which in humans is encoded by the NEU1 gene.[5][6]
| NEU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | NEU1, NANH, NEU, SIAL1, neuraminidase 1 (lysosomal sialidase), neuraminidase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 608272; MGI: 97305; HomoloGene: 375; GeneCards: NEU1; OMA:NEU1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The protein SIALIDASE-1 encoded by the NEU-1 gene encodes the lysosomal enzyme SIALIDASE-1, which cleaves terminal sialic acid residues from substrates such as glycoproteins and glycolipids. In the lysosome, this enzyme is part of a heterotrimeric complex together with beta-galactosidase and cathepsin A (the latter also referred to as 'protective protein'). Mutations in this gene can lead to sialidosis.[5]
Clinical significance
Mutations in NEU1 leads to sialidosis, a rare lysosomal storage disease.[7] Sialidase has also been shown to enhance recovery from spinal cord contusion injury when injected in rats.[8]
Interactions
NEU1 has been shown to interact with Cathepsin A.[9]