NME8
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Thioredoxin domain-containing protein 3 (TXNDC3), also known as spermatid-specific thioredoxin-2 (Sptrx-2), is a protein that in humans is encoded by the NME8 gene (also known as the TXNDC3 gene) on chromosome 7.[5][6]
External IDsOMIM: 607421; MGI: 1920662; HomoloGene: 9593; GeneCards: NME8; OMA:NME8 - orthologs
| NME8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | NME8, CILD6, NM23-H8, SPTRX2, TXNDC3, sptrx-2, HEL-S-99, NME/NM23 family member 8, DNAI8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 607421; MGI: 1920662; HomoloGene: 9593; GeneCards: NME8; OMA:NME8 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene encodes a protein with an N-terminal thioredoxin domain and three C-terminal nucleoside diphosphate kinase (NDK) domains, but the NDK domains are thought to be catalytically inactive. The sea urchin ortholog of this gene encodes a component of sperm outer dynein arms, and the protein is implicated in ciliary function.[5]
Clinical significance
Mutations in the TXNDC3 gene are associated with primary ciliary dyskinesia.[7]
