PACSIN3
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Protein kinase C and casein kinase substrate in neurons protein 3 is an enzyme that in humans is encoded by the PACSIN3 gene.[5][6]
External IDsOMIM: 606513; MGI: 1891410; HomoloGene: 41117; GeneCards: PACSIN3; OMA:PACSIN3 - orthologs
| PACSIN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | PACSIN3, SDPIII, protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 606513; MGI: 1891410; HomoloGene: 41117; GeneCards: PACSIN3; OMA:PACSIN3 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Human disease
Biallelic truncating variants in the PACSIN3 gene has been associated with hyperCKemia and childhood onset myopathy.[7]