PEX10
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Peroxisome biogenesis factor 10 is a protein that in humans is encoded by the PEX10 gene.[5][6] Alternative splicing results in two transcript variants encoding different isoforms.
External IDsOMIM: 602859; MGI: 2684988; HomoloGene: 5671; GeneCards: PEX10; OMA:PEX10 - orthologs
| PEX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | PEX10, NALD, PBD6A, PBD6B, RNF69, peroxisomal biogenesis factor 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 602859; MGI: 2684988; HomoloGene: 5671; GeneCards: PEX10; OMA:PEX10 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
Peroxisome biogenesis factor 10 is involved in import of peroxisomal matrix proteins. This protein localizes to the peroxisomal membrane.[6]
Clinical significance
Mutations in this gene result in phenotypes within the Zellweger spectrum of peroxisomal biogenesis disorders, ranging from neonatal adrenoleukodystrophy to Zellweger syndrome.[6]