PEX12
Protein-coding gene in humans
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Peroxisome assembly protein 12 is a protein that in humans is encoded by the PEX12 gene.[5][6]
External IDsOMIM: 601758; MGI: 2144177; HomoloGene: 240; GeneCards: PEX12; OMA:PEX12 - orthologs
| PEX12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | PEX12, PAF-3, PBD3A, peroxisomal biogenesis factor 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 601758; MGI: 2144177; HomoloGene: 240; GeneCards: PEX12; OMA:PEX12 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
Clinical significance
The peroxisome biogenesis disorders (PBDs; MIM 601539) are a group of genetically heterogeneous diseases that are usually lethal in early infancy. Although the clinical features of PBD patients vary, cells from all PBD patients exhibit a defect in the import of one or more classes of peroxisomal matrix proteins into the organelle. This cellular phenotype is shared by yeast 'pex' mutants, and human orthologs of yeast PEX genes defective in some PBD complementation groups (CGs).[6]
