PLEKHM1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
From Wikipedia, the free encyclopedia
Pleckstrin homology domain-containing family M member 1 also known as PLEKHM1 is a protein that in humans is encoded by the PLEKHM1 gene.[5][6]
External IDsOMIM: 611466; MGI: 2443207; HomoloGene: 8871; GeneCards: PLEKHM1; OMA:PLEKHM1 - orthologs
| PLEKHM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | PLEKHM1, AP162, B2, OPTB6, pleckstrin homology and RUN domain containing M1, OPTA3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 611466; MGI: 2443207; HomoloGene: 8871; GeneCards: PLEKHM1; OMA:PLEKHM1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function
PLEKHM1 may have critical function in vesicular transport in osteoclasts.[7]
PLEKHM1 contains a C-terminal Rubicon Homology (RH) domain, which mediates interaction with small GTPase Rab7.[8][9] This domain is shared with family RH domain containing family members Rubicon and Pacer, which are autophagy regulators.[10][11][9]
Clinical significance
Mutations in the PLEKHM1 gene are associated with osteopetrosis OPTB6.[7]
