PMM2
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
From Wikipedia, the free encyclopedia
Phosphomannomutase 2 is an enzyme that in humans is encoded by the PMM2 gene.[4][5]
External IDsOMIM: 601785; MGI: 1859214; HomoloGene: 257; GeneCards: PMM2; OMA:PMM2 - orthologs
| PMM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | PMM2, CDG1, CDG1a, CDGS, PMI, PMI1, PMM 2, phosphomannomutase 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 601785; MGI: 1859214; HomoloGene: 257; GeneCards: PMM2; OMA:PMM2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function
Phosphomannomutase 2 catalyzes the isomerization of mannose 6-phosphate to mannose 1-phosphate. Mannose 1-phosphate is a precursor to GDP-mannose necessary for the synthesis of dolichol-P-oligosaccharides. Mutations in the gene have been shown to cause defects in the protein glycosylation pathway which manifest as the congenital disorder of glycosylation PMM2 deficiency.[5]
