REEP1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Receptor expression-enhancing protein 1 is a protein that in humans is encoded by the REEP1 gene.[5][6][7]
External IDsOMIM: 609139; MGI: 1098827; HomoloGene: 41504; GeneCards: REEP1; OMA:REEP1 - orthologs
| REEP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | REEP1, C2orf23, HMN5B, SPG31, Yip2a, receptor accessory protein 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 609139; MGI: 1098827; HomoloGene: 41504; GeneCards: REEP1; OMA:REEP1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Clinical significance
Mutations in REEP1 are known to cause the following conditions:[8]
- Spastic paraplegia 31, autosomal dominant (SPG31);
- Neuronopathy, distal hereditary motor, 5B (HMN5B);
- Distal spinal muscular atrophy, autosomal recessive, 6 (DSMA6).
