RNASEH2A
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Ribonuclease H2 subunit A, also known as RNase H2 subunit A, is an enzyme that in humans is encoded by the RNASEH2A gene.[5]
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| Aliases | RNASEH2A, AGS4, JUNB, RNASEHI, RNHIA, RNHL, ribonuclease H2 subunit A, THSD8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 606034; MGI: 1916974; HomoloGene: 4664; GeneCards: RNASEH2A; OMA:RNASEH2A - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The protein encoded by this gene is a component of the heterotrimeric type II ribonuclease H enzyme (RNaseH2). The other two subunits are the non-catalytic RNASEH2B and RNASEH2C. RNaseH2 is the major source of ribonuclease H activity in mammalian cells and endonucleolytically cleaves ribonucleotides. It is predicted to remove Okazaki fragment RNA primers during lagging strand DNA synthesis and to excise single ribonucleotides from DNA-DNA duplexes.[5]
Clinical significance
Mutations in this gene cause Aicardi–Goutières syndrome (AGS), an autosomal recessive neurological disorder characterized by progressive microcephaly and psychomotor retardation, intracranial calcifications, elevated levels of interferon-alpha and white blood cells in the cerebrospinal fluid.[5]
