RSPH6A
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
From Wikipedia, the free encyclopedia
Radial spoke head protein 6 homolog A (RSPH6A) also known as radial spoke head-like protein 1 (RSHL1) is a protein that in humans is encoded by the RSPH6A gene.[5][6]
| RSPH6A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | RSPH6A, RSHL1, RSP4, RSP6, RSPH4B, radial spoke head 6 homolog A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 607548; MGI: 1927643; HomoloGene: 36476; GeneCards: RSPH6A; OMA:RSPH6A - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function
Radial spoke head protein 6 homolog A is similar to a sea urchin radial spoke head protein. Radial spoke protein complexes form part of the axoneme of eukaryotic flagella and are located between the axoneme's outer ring of doublet microtubules and central pair of microtubules. In Chlamydomonas, radial spoke proteins are thought to regulate the activity of dynein and the symmetry of flagellar bending patterns.[6]
Clinical significance
The RSPH6A gene maps to a region of chromosome 19 that is linked to primary ciliary dyskinesia-2 (CILD2).[6]
