SAMM50
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Sorting and assembly machinery component 50 homolog is a protein that in humans is encoded by the SAMM50 gene.[5][6]
AliasesSAMM50, OMP85, SAM50, TOB55, TRG-3, YNL026W, CGI-51, SAMM50 sorting and assembly machinery component
External IDsOMIM: 612058; MGI: 1915903; HomoloGene: 41034; GeneCards: SAMM50; OMA:SAMM50 - orthologs
| SAMM50 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | SAMM50, OMP85, SAM50, TOB55, TRG-3, YNL026W, CGI-51, SAMM50 sorting and assembly machinery component | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 612058; MGI: 1915903; HomoloGene: 41034; GeneCards: SAMM50; OMA:SAMM50 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Clinical significance
By means of exome sequencing, two variants - P377A and V231I on the SAMM50 gene were determined to have a potential relationship to the disease phenotype of Ezra, 9 year old male with Epilepsy, ESES, Hemiplegic Migraine, Exocrine Pancreatic Insuffiency, CSID, Global Apraxia, developmental regressions. History of torticollis, psychomotor regression, colitis as well as Carnitine Deficiency.
