SEL1L
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
From Wikipedia, the free encyclopedia
Protein sel-1 homolog 1 is a protein that in humans is encoded by the SEL1L gene.[5][6][7][8]
AliasesSEL1L, PRO1063, SEL1-LIKE, SEL1L1, SEL1L ERAD E3 ligase adaptor subunit, ERAD E3 ligase adaptor subunit, Hrd3, SEL1L adaptor subunit of ERAD E3 ubiquitin ligase
External IDsOMIM: 602329; MGI: 1329016; HomoloGene: 31286; GeneCards: SEL1L; OMA:SEL1L - orthologs
| SEL1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | SEL1L, PRO1063, SEL1-LIKE, SEL1L1, SEL1L ERAD E3 ligase adaptor subunit, ERAD E3 ligase adaptor subunit, Hrd3, SEL1L adaptor subunit of ERAD E3 ubiquitin ligase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 602329; MGI: 1329016; HomoloGene: 31286; GeneCards: SEL1L; OMA:SEL1L - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Clinical relevance
A mutation in this gene in Finnish Hound dogs have been implicated in cases of cerebellar ataxia.[9] Mutant cells suffer disruptions in their endoplasmic reticula, leading to disease.