SF3B4
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Splicing factor 3B subunit 4 is a protein that in humans is encoded by the SF3B4 gene.[5][6]
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | SF3B4, AFD1, Hsh49, SAP49, SF3b49, splicing factor 3b subunit 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 605593; MGI: 109580; HomoloGene: 134086; GeneCards: SF3B4; OMA:SF3B4 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene encodes one of four subunits of the splicing factor 3b. The protein encoded by this gene cross-links to a region in the pre-mRNA immediately upstream of the branchpoint sequence in pre-mRNA in the prespliceosomal complex A. It also may be involved in the assembly of the B, C and E spliceosomal complexes. In addition to RNA-binding activity, this protein interacts directly and highly specifically with subunit 2 of the splicing factor 3B. This protein contains two N-terminal RNA-recognition motifs (RRMs), consistent with the observation that it binds directly to pre-mRNA.[6]
Disease associations
In 2012, Canadian researchers belonging to the FORGE (Finding of Rare disease GEnes) consortium identified new dominant mutations in SF3B4 as the cause of Nager syndrome, a rare type of mandibulofacial dysostosis with associated limb malformations.[7]
