SLC52A3
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Solute carrier family 52 (riboflavin transporter), member 3, formerly known as chromosome 20 open reading frame 54 and riboflavin transporter 2, is a protein that in humans is encoded by the SLC52A3 gene.[5][6]
AliasesSLC52A3, BVVLS, BVVLS1, C20orf54, RFT2, RFVT3, bA371L19.1, hRFT2, solute carrier family 52 member 3
External IDsOMIM: 613350; MGI: 1916948; HomoloGene: 12324; GeneCards: SLC52A3; OMA:SLC52A3 - orthologs
| SLC52A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | SLC52A3, BVVLS, BVVLS1, C20orf54, RFT2, RFVT3, bA371L19.1, hRFT2, solute carrier family 52 member 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 613350; MGI: 1916948; HomoloGene: 12324; GeneCards: SLC52A3; OMA:SLC52A3 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This locus likely encodes a transmembrane protein that may function as a riboflavin transporter.[5][6]
Clinical significance
Mutations at this locus have been associated with Fazio–Londe disease and Brown-Vialetto-Van Laere syndrome.[7][8]