B(0,+)-type amino acid transporter 1
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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b(0,+)-type amino acid transporter 1, also known as b(0,+)AT1, is a protein which in humans is encoded by the SLC7A9 gene.[5]
| SLC7A9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | SLC7A9, BAT1, CSNU3, solute carrier family 7 member 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 604144; MGI: 1353656; HomoloGene: 56668; GeneCards: SLC7A9; OMA:SLC7A9 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene encodes a protein that belongs to a family of light subunits of amino acid transporters. This protein plays a role in the high-affinity and sodium-independent transport of cystine and neutral and dibasic amino acids, and appears to function in the reabsorption of cystine in the kidney tubule.[5] The protein associates with the protein coded for by SLC3A1.[6]
Clinical significance
Mutations in this gene cause non-type I cystinuria, a disease that leads to cystine stones in the urinary system due to impaired transport of cystine and dibasic amino acids.[5]
