Sphingomyelin phosphodiesterase 1
Enzyme found in humans
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Sphingomyelin phosphodiesterase 1 (SMPD1), also known as acid sphingomyelinase (ASM), is an enzyme that in humans is encoded by the SMPD1 gene.
External IDsOMIM: 607608; MGI: 98325; HomoloGene: 457; GeneCards: SMPD1; OMA:SMPD1 - orthologs
| SMPD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | SMPD1, ASM, ASMASE, NPD, Sphingomyelin phosphodiesterase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 607608; MGI: 98325; HomoloGene: 457; GeneCards: SMPD1; OMA:SMPD1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Sphingomyelin phosphodiesterase 1 belongs to the sphingomyelin phosphodiesterase family.[5]
Clinical significance
Defects in the SMPD1 gene cause Niemann–Pick disease, SMPD1-associated.[5]
A mutation from leucine to proline at amino acid residue 302 encoded by the SMPD1 gene was identified by Gan-Or et al. (2013) as a risk factor for Parkinson disease.[6]
