SPTBN2
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Spectrin beta chain, brain 2 is a protein that in humans is encoded by the SPTBN2 gene.[5][6][7]
External IDsOMIM: 604985; MGI: 1313261; HomoloGene: 48482; GeneCards: SPTBN2; OMA:SPTBN2 - orthologs
| SPTBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | SPTBN2, GTRAP41, SCA5, SCAR14, spectrin beta, non-erythrocytic 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 604985; MGI: 1313261; HomoloGene: 48482; GeneCards: SPTBN2; OMA:SPTBN2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Clinical significance
Mutations in this gene is associated with Spinocerebellar ataxia type 5.