Sialin
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Sialin, also known as H(+)/nitrate cotransporter and H(+)/sialic acid cotransporter, is a protein which in humans is encoded by the SLC17A5 gene.[5][6][7]
External IDsOMIM: 604322; MGI: 1924105; HomoloGene: 56571; GeneCards: SLC17A5; OMA:SLC17A5 - orthologs
| SLC17A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | SLC17A5, AST, ISSD, NSD, SD, SIALIN, SIASD, SLD, solute carrier family 17 member 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 604322; MGI: 1924105; HomoloGene: 56571; GeneCards: SLC17A5; OMA:SLC17A5 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Clinical significance
A deficiency of this protein causes Salla disease.[7][8] and Infantile Sialic Acid Storage Disease (ISSD).
The gene for HP59 contains, entirely within its coding region, the Sialin Gene SLC17A5. Member 5, also known as SLC17A5 or sialin is a lysosomal membrane sialic acid transport protein which in humans is encoded by the SLC17A5 gene on Chromosome 6[9][10][11]