TMC8
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Transmembrane channel-like protein 8 is a protein which in humans is encoded by the TMC8 gene.[5][6]
External IDsOMIM: 605829; MGI: 2669037; HomoloGene: 45126; GeneCards: TMC8; OMA:TMC8 - orthologs
| TMC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | TMC8, EV2, EVER2, EVIN2, transmembrane channel like 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 605829; MGI: 2669037; HomoloGene: 45126; GeneCards: TMC8; OMA:TMC8 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The protein encoded by this gene is an integral membrane protein that localize to the endoplasmic reticulum and is predicted to form transmembrane channels. This gene encodes a transmembrane channel-like protein with 8 predicted transmembrane domains and 3 leucine zipper motifs.[6]
Clinical significance
Mutations in the TMC8 gene are associated with epidermodysplasia verruciformis (EV), an autosomal recessive dermatosis characterized by abnormal susceptibility to human papillomaviruses (HPVs) and a high rate of progression to squamous cell carcinoma on sun-exposed skin.[6]
