Meckelin
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Meckelin is a protein that in humans is encoded by the TMEM67 gene.[5][6][7]
| TMEM67 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | TMEM67, JBTS6, MECKELIN, MKS3, NPHP11, TNEM67, transmembrane protein 67 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 609884; MGI: 1923928; GeneCards: TMEM67 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
Clinical significance
Defects in this gene are a cause of Meckel syndrome type 3 (MKS3),[6] nephronophthisis[8][9] and Joubert syndrome type 6 (JBTS6).[10]
