Tripeptidyl peptidase II
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Tripeptidyl-peptidase 2 is an enzyme that in humans is encoded by the TPP2 gene.[5][6] Among other things it is heavily implicated in MHC (HLA) class-I processing, as it has both endopeptidase and exopeptidase activity.[7]
External IDsOMIM: 190470; MGI: 102724; HomoloGene: 2471; GeneCards: TPP2; OMA:TPP2 - orthologs
| TPP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | TPP2, TPP-2, TPPII, Tripeptidyl peptidase II, tripeptidyl peptidase 2, TPP-II, IMD78 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 190470; MGI: 102724; HomoloGene: 2471; GeneCards: TPP2; OMA:TPP2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Clinical significance and genetic deficiency
Biallelic deleterious variants in the TPP2 gene may result in a recessive disorder with immune deficiency, autoimmune disease and intellectual disability.[8][9] Some genetic variants may result in a milder disease with sterile brain inflammation mimicking multiple sclerosis.[10] These observations underline the fundamental role of TPP2 in cells of the immune system.
