UFD1L
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Ubiquitin fusion degradation protein 1 homolog is a protein that in humans is encoded by the UFD1L gene.[5][6]
AliasesUFD1, UFD1L, ubiquitin fusion degradation 1 like (yeast), ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1
External IDsOMIM: 601754; MGI: 109353; HomoloGene: 39090; GeneCards: UFD1; OMA:UFD1 - orthologs
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | UFD1, UFD1L, ubiquitin fusion degradation 1 like (yeast), ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 601754; MGI: 109353; HomoloGene: 39090; GeneCards: UFD1; OMA:UFD1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The protein encoded by this gene forms a complex with two other proteins, NPL4 and VCP, that is necessary for the degradation of ubiquitinated proteins. In addition, this complex controls the disassembly of the mitotic spindle and the formation of a closed nuclear envelope after mitosis. Mutations in this gene have been associated with Catch 22 syndrome as well as cardiac and craniofacial defects. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.[6]
