WBSCR22
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Uncharacterized methyltransferase WBSCR22 is an enzyme that in humans is encoded by the WBSCR22 gene.[5][6][7]
| BUD23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | BUD23, HASJ4442, HUSSY-3, MERM1, PP3381, WBMT, WBSCR22, Williams-Beuren syndrome chromosome region 22, rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor, BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 615733; MGI: 1913388; GeneCards: BUD23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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This gene encodes a protein containing a nuclear localization signal and an S-adenosyl-L-methionine binding motif typical of methyltransferases, suggesting that the encoded protein may act on DNA methylation. This gene is deleted in Williams syndrome, a multisystem developmental disorder caused by the deletion of contiguous genes at 7q11.23.[7]
