XYLT2
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Xylosyltransferase 2 is an enzyme that in humans is encoded by the XYLT2 gene.[5][6]
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | XYLT2, PXT-II, XT2, xylT-II, SOS, xylosyltransferase 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 608125; MGI: 2444797; HomoloGene: 23349; GeneCards: XYLT2; OMA:XYLT2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
The protein encoded by this gene is an isoform of xylosyltransferase, which belongs to a family of glycosyltransferases. This enzyme transfers xylose from UDP-xylose to specific serine residues of the core protein and initiates the biosynthesis of glycosaminoglycan chains in proteoglycans including chondroitin sulfate, heparan sulfate, heparin and dermatan sulfate.[6]
Clinical significance
The enzyme activity, which is increased in scleroderma patients, is a diagnostic marker for the determination of sclerotic activity in systemic sclerosis.[6]
Mutations in this gene have been shown to be the cause of the spondylo-ocular syndrome.[7] It has also been implicated as cofactor in pseudoxanthoma elasticum.
