ZNF469
Protein-coding gene in the species Homo sapiens
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Zinc finger protein 469 is a protein that in humans is encoded by the ZNF469 gene.[5]
External IDsOMIM: 612078; MGI: 2684868; HomoloGene: 18937; GeneCards: ZNF469; OMA:ZNF469 - orthologs
| ZNF469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | ZNF469, BCS, BCS1, zinc finger protein 469, Zfp469 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 612078; MGI: 2684868; HomoloGene: 18937; GeneCards: ZNF469; OMA:ZNF469 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Function
This gene encodes a zinc-finger protein. Low-percent homology to certain collagens suggests that it may function as a transcription factor or extra-nuclear regulator factor for the synthesis or organization of collagen fibers. Mutations in this gene cause brittle cornea syndrome.[5]
Clinical significance
Mutations in ZNF469 are associated with keratoconus[6] as well as a type of Ehlers-Danlos syndrome called brittle cornea syndrome.[citation needed]
