ABCC6
gen de la especie Homo sapiens
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El miembro 6 de la subfamilia C del casete de unión a ATP e una proteína codificada por el gen ABCC6 es un miembro de la superfamilia de los transportadores ABC.
| Miembro 6 de la subfamilia C del casete de unión de ATP | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | ABCC6 (HGNC: 57) ABC34; ARA; EST349056; GACI2; MLP1; MOAT-E; MOATE; MRP6; PXE; PXE1; URG7 | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 16 p13.1 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| Ensembl |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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| RefSeq (proteína) NCBI |
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| Ubicación (UCSC) |
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| PubMed (Búsqueda) |
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| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | , | |||
Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas extra e intracelulares. Los genes ABC están divididos en siete subfamilias (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). La proteína codificada por ABCC6 es un miembro de la subfamilia MRP, que está involucrada en la resistencia contra multi-drogas.
Patología
Mutaciones en este gen causan pseudoxantoma elástico (PXE).[1] Las mutaciones más comunes, R1141X y 23-29del, dan cuenta del 25% de las mutaciones documentadas.[2][3]
Significación clínica
Existen 386 enfermedades descritas que coinciden con ABCC6[4]
