ACTA1

gen de la especie Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

ACTA1 es un gen de humanos que codifica para la actina alfa-1. La proteína actina codificada por el gen es una de las isoformas típicas el músculo esquelético, formando parte del aparato contráctil del músculo. También se expresa en el músculo cardiaco y en la glándula tiroides.[4] Su secuencia consta de siete exones, que producen cinco transcritos conocidos.[5]

PDBBúsqueda ortóloga: PDBe RCSB
AliasACTA1, ACTA, ASMA, CFTD, CFTD1, CFTDM, MPFD, NEM1, NEM2, NEM3, Actin, alpha 1, SHPM, actin, alpha 1, skeletal muscle, actin alpha 1, skeletal muscle
Datos rápidos Estructuras disponibles, PDB ...
ACTA1
Estructuras disponibles
PDBBúsqueda ortóloga: PDBe RCSB
Identificadores
Alias ACTA1, ACTA, ASMA, CFTD, CFTD1, CFTDM, MPFD, NEM1, NEM2, NEM3, Actin, alpha 1, SHPM, actin, alpha 1, skeletal muscle, actin alpha 1, skeletal muscle
IDs externos OMIM: 102610 MGI: 87902 HomoloGene: 121702 GeneCards: ACTA1
Enfermedades genéticamente relacionadas
miopatía congénita con exceso de filamentos delgados[1]
Patrón de la expressión del ARN
Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
SeqRef (ARNm)

NM_001100

NM_001272041
NM_009606

SeqRef (proteina)

NP_001091

NP_001258970
NP_033736

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [2] [3]
Wikidata
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Su expresión génica se induce por los estímulos conducentes a la formación del músculo.[6] De hecho, la expresión del gen codificante para la actina provoca la expresión de otros genes miogénicos, esenciales para la formación del músculo.[7] Un factor de transcripción implicado en la activación de la expresión de ACTA1 es SRF (el factor de respuesta al suero), una proteína que reconoce y se une su secuencia promotora.[8] La actuación de SRF no es única: en muchos casos, otras proteínas intervienen en la activación de la expresión de la actina, como las señales derivadas de la presencia de andrógenos (a veces denominados esteroides anabólicos), lo cual está relacionado con la actividad de estos últimos como inductores del desarrollo muscular.[9]

Pertenece al grupo de genes de las actinas.[10]

Significación clínica

Existen 346 enfermedades descritas que coinciden con ACTA1[11] (p.e.; miopatias)

Referencias

Enlaces externos

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