CREBBP
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La lisina acetiltransferasa de unión a CREB, también conocido como CREBBP o CBP es una proteína codificada en humanos por el gen CREBBP.[1][2]
Símbolos
CREBBP (HGNC: 2348) CBP; RSTS; RTS
Identificadores
externosEBI: CREBBP GeneCards: Gen CREBBP UniProt: CREBBP
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Número EC
2.3.1.48
Datos rápidos Proteína de unión a CREB, Estructuras disponibles ...
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Estructura tridimensional de la proteína CREBBP. | ||||
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| Número EC | 2.3.1.48 | |||
| Locus | Cr. 16 p13.3 | |||
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Función
Este gen esta ubicuamente y está implicado en la co-activación transcripcional de diversos factores de transcripción. El primero fue aislado como una proteína nuclear que se une a proteínas de unión a elementos de respuesta a AMPc (CREB). Este gen es conocido por jugar un papel crítico en el desarrollo embrionario, el control de la proliferación celular y la homeostasis por medio de la reorganización de la cromatina para el reconocimiento de los factores de transcripción. Esta proteína posee una actividad histona acetiltransferasa intrínseca y actúa a su vez como andamio para estabilizar interacciones de proteínas adicionales con el complejo transcripcional. Esta proteína acetila tanto a histonas como a proteínas no histonas. Las CREBBP comparten regiones de una elevada similitud de secuencia con el bromodominio, las regiones ricas en cisteína-histidina y el dominio histona acetiltransferasa de la proteína EP300.[3]
Importancia clínica
Mutaciones en este gen son las causantes del síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS).[4] Se han asociado diversas traslocaciones cromosómicas de este gen con la leucemia mieloide aguda.[3][5]
Interacciones
La proteína CREBBP ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
Véase también
Referencias
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Enlaces externos
- En HomoloGene: CREBBP
- En Genome:CREBBP
- En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:CREBBP
- En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) CREBBP
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Drosophila nejire - The Interactive Fly
Datos: Q906517
Multimedia: Category:CREBBP / Q906517
