Acetiltransferasa de colina
gen de la especie Homo sapiens
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La acetiltransferasa de colina (también llamada colinacetiltransferasa, abreviado ChAT o AchT) es una enzima que se sintetiza en el cuerpo de una neurona. Ella luego se transfiere a la terminal nerviosa a través del flujo de axoplasma. El papel de acetiltransferasa de colina es unir la acetil-CoA a la colina, resultando en la formación del neurotransmisor acetilcolina.[1] En los seres humanos, la enzima acetiltransferasa de colina es codificada por el gen CHAT.
externos
ExPASy: NiceZime view
KEGG: entrada en KEEG
PRIAM: perfil PRIAM
ExplorEnz: entrada en ExplorEnz
MetaCyc: vía metabólica
| Acetiltransferasa de colina | ||||
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| Identificadores | ||||
| Identificadores externos |
ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica | |||
| Número EC | 2.3.1.6 | |||
| Número CAS | 9012-78-6 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| PubMed (Búsqueda) |
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| PMC (Búsqueda) |
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Función
Los sistemas colirgénicos están implicados en numerosas funciones neurológicas. La alteración en algunas neuronas colinérgicas pueden representar los trastornos de la enfermedad de Alzheimer. La proteína codificada por este gen sintetiza el neurotransmisor acetilcolina. Las variantes alternativas de empalme que contienen 5' alternativos exones sin traducir que han sido encontrados. Tres de las cuatro variantes de empalme descritos codifican proteínas idénticas 69 kDa. mientras que una variante codifica tanto los 69 kDa y una mayor 82 kDa.[1]
A menudo se utiliza como un marcador inmunohistoquímico para motoneuronas.
