FLNB
gen de la especie Homo sapiens
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La filamina B (FLNB) o proteína de unión a actina 278 es una proteína citoplásmica codificada en humanos por el gen flnB.[1] Regula la comunicación intracelular y la señalización por entrecruzamiento de la actina para permitir la comunicación directa entre la membrana celular y la red del citoesqueleto, con el fin de controlar y guiar adecuadamente el desarrollo del esqueleto.[2]
Símbolos
FLNB (HGNC: 3755) ABP-278, AOI, DKFZp686A1668, DKFZp686O033, FH1, FLN1L, LRS1, SCT, TABP, TAP, filamin B
| Filamina B | ||||
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Estructura tridimensional de la proteína FLNB. | ||||
| Estructuras disponibles | ||||
| PDB |
Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB 2di8
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| Identificadores | ||||
| Símbolos | FLNB (HGNC: 3755) ABP-278, AOI, DKFZp686A1668, DKFZp686O033, FH1, FLN1L, LRS1, SCT, TABP, TAP, filamin B | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 3 p14.3 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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Mutaciones en el gen flnB se han encontrado implicadas en diversos tipos de osteocondrodisplasias, incluyendo displasia en boomerang, sinostosis espondilocarpotarsal y atelosteogénesis tipo I.[3][4][5]
Sinónimos
- GRIFO
- TABP
- ABP-278
- FH1
Alias:
- proteína de unión a actina 278
- beta filamina
Interacciones
Significación clínica
Existen 286 enfermedades descritas que coinciden con FLNB[11]