Fibrilina 1
gen de la especie Homo sapiens
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La fibrilina 1 (FBN1) es una proteína codificada en humanos por el gen FBN1.[1][2]
Símbolos
FBN1 (HGNC: 3603) FBN; MASS; MFS1; OCTD; SGS; WMS
| Fibrilina 1 | ||||
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Estructura tridimensional de la proteína FBN1. | ||||
| Estructuras disponibles | ||||
| PDB |
Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB 2W86
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| Identificadores | ||||
| Símbolos | FBN1 (HGNC: 3603) FBN; MASS; MFS1; OCTD; SGS; WMS | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 15 q21.1 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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La fibrilina 1 pertenece a la familia de las fibrilinas. Es una proteína grande, se localiza en la matriz extracelular y está glicosilada. Actúa como un componente estructural de las microfibrillas de 10-12 nm que unen calcio. Estas microfibrillas actúan como apoyo estructural en el tejido conectivo elástico y no elástico de todo el cuerpo.
Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan, ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, síndrome de MASS y craneosinostosis de Shprintzen-Goldberg.[3]
