KDM5A
gen de la especie Homo sapiens
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La lisina desmetilasa 5A (KDM5A o anteriormente JARID1A) es una enzima codificada en humanos por el gen KDM5A.[1][2]
| Demetilasa 5A específica de lisina | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | JARID1A (HGNC: 9886) RBBP2; RBP2; KDM5A | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 12 p13.33 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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| Información relacionada | ||||
| Articulos relacionados | ||||
La proteína codificada por este gen es expresada ubícuamente en el núcleo celular. Se une directamente, junto con varias proteínas, a la proteína del retinoblastoma para regular la proliferación celular. Era conocida formalmente como proteína 2 de unión al retinoblastoma (RBP2). Esta proteína también interacciona con la rombotina 2, que actúa de un modo diferente en el proceso de eritropoyesis y en la leucogénesis de linfocitos T. La rombotina 2 parece que o bien afecta directamente la actividad de la proteína JARID1A codificada, o bien podría modular indirectamente las funciones de pRb mediante su unión a JARID1A. Se han descrito diversas variantes transcripcionales de este gen, que codifican diferentes isoformas de la proteína.[2]
Se ha podido demostrar que JARID1A es una demetilasa de histonas tipo H3K4 que se une a Myc, siendo rebautizada recientemente como se indica al principio, demetilasa 5A específica de lisina (KDM5A).
Interacciones
La proteína JARID1A ha demostrado ser capaz de interaccionar con:
Significación clínica
Existen 119 enfermedades descritas que coinciden con KDM5A[6] (p.e:Leucemia mieloide aguda)[7]
