XRCC6

gen de la especie Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

Ku70 (reparación de rayos X cruzada complementaria 6) es una proteína codificada en humanos por el gen XRCC6.[1] Ku70, junto con Ku80, conforman un heterodímero denominado proteína Ku, que se une a los extremos de la doble hebra de ADN que ha sufrido un corte, y es requerida para el proceso de recombinación no homóloga durante la reparación del ADN. También es necesaria en el proceso de recombinación V(D)J, que logra incrementar la diversidad antigénica en el sistema inmune de mamíferos utilizando el proceso de recombinación no homóloga.

PDB
Lista de códigos PDB
1jey
Símbolos XRCC6 (HGNC: 4055) CTC75; CTCBF; G22P1; KU70; ML8; TLAA
Identificadores
externos
  • GeneCards: Gen XRCC6
  • UniProt: XRCC6
  • Datos rápidos PDB, Identificadores ...
    XRCC6

    Estructura tridimensional de la proteína Ku70.
    PDB
    Lista de códigos PDB
    1jey
    Identificadores
    Símbolos XRCC6 (HGNC: 4055) CTC75; CTCBF; G22P1; KU70; ML8; TLAA
    Identificadores
    externos
  • GeneCards: Gen XRCC6
  • UniProt: XRCC6
  • Locus Cr. 22
    Ortólogos
    Especies
    Humano Ratón
    Entrez
    2547
    RefSeq
    (ARNm)
    NP_001460 n/a
    Información relacionada
    Articulos relacionados Publicaciones sobre XRCC6 en Google académico
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    Además de su papel en el proceso de recombinación no homóloga, Ku también es requerida para el mantenimiento del tamaño del telómero y el silenciamiento de genes subteloméricos.[2]

    Ku fue identificada originalmente en pacientes con lupus eritematoso sistémico, en los cuales, tras ser sometidos a análisis, se encontraron elevados niveles de auto-anticuerpos contra esta proteína.[1]

    Históricamente, Ku70 ha sido referido bajo diversos nombres, tal y como se muestra a continuación:

    • Lupus Ku autoantigen protein p70.
    • ATP-dependent DNA helicase 2 subunit 1.
    • X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 6.
    • X-ray repair cross-complementing 6 (XRCC6).

    Sinónimos

    • ML8, KU70, TLAA, CTC75, CTCBF, G22P1

    Interacciones

    Significación clínica

    Existen 154 enfermedades descritas que coinciden con XRCC6[23]

    Véase también

    Referencias

    Enlaces externos

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