MED12

La proteína mediadora de la transcripción de la subunidad 12 de la ARN polimerasa II (MED12) es una enzima que, en humanos, es codificada por el gen med12, situado en el cromosoma X.^[1] Se ha observado que ciertas mutaciones en el gen med12 son las responsables de al menos dos formas diferentes de retardo mental asociado al X, el síndrome de Lujan-Fryns y el síndrome de FG.^[2]

PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Símbolos MED12 (HGNC: 11957) OPA1, CAGH45, HOPA, KIAA0192, TNRC11, TRAP230

Identificadores
externos

OMIM: 300188
EBI: MED12

GeneCards: Gen MED12

UniProt: MED12

Locus Cr. X q13.1

Datos rápidos Proteína mediadora de la transcripción de la subunidad 12 de la ARN polimerasa II, Estructuras disponibles ...

Proteína mediadora de la transcripción de la subunidad 12 de la ARN polimerasa II

Estructuras disponibles

PDB

Buscar ortólogos: PDBe, RCSB

Identificadores

Símbolos

MED12 (HGNC: 11957) OPA1, CAGH45, HOPA, KIAA0192, TNRC11, TRAP230

Identificadores
externos

OMIM: 300188
EBI: MED12

GeneCards: Gen MED12

UniProt: MED12

Locus

Cr. X q13.1

Ontología génica


Referencias: AmiGO / QuickGO

Ortólogos

Especies

Humano

Ratón

Entrez

9968

UniProt

Q93074

n/a

RefSeq
(ARNm)

NP_005111

n/a

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Interacciones

La proteína MED12 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

Referencias

[1]
«Entrez Gene: MED12 mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 12 homolog (S. cerevisiae)».
[2]
Lyons, Michael J. (1993). Adam, Margaret P., ed. MED12-Related Disorders. University of Washington, Seattle. Consultado el 12 de diciembre de 2025.
[3]
Zhou, Rongjia; Bonneaud Nathalie, Yuan Chao-Xing, de Santa Barbara Pascal, Boizet Brigitte, Schomber Tibor, Scherer Gerd, Roeder Robert G, Poulat Francis, Berta Philippe, Tibor Schomber (Jul. de 2002). «SOX9 interacts with a component of the human thyroid hormone receptor-associated protein complex». Nucleic Acids Res. (England) 30 (14): 3245-52. PMID 12136106.
[4]
Wallberg, Annika E; Yamamura Soichiro, Malik Sohail, Spiegelman Bruce M, Roeder Robert G (Nov. de 2003). «Coordination of p300-mediated chromatin remodeling and TRAP/mediator function through coactivator PGC-1alpha». Mol. Cell (United States) 12 (5): 1137-49. ISSN 1097-2765. PMID 14636573.
[5]
Ito, M; Yuan C X, Malik S, Gu W, Fondell J D, Yamamura S, Fu Z Y, Zhang X, Qin J, Roeder R G (Mar. de 1999). «Identity between TRAP and SMCC complexes indicates novel pathways for the function of nuclear receptors and diverse mammalian activators». Mol. Cell (UNITED STATES) 3 (3): 361-70. ISSN 1097-2765. PMID 10198638.
[6]
Kang, Yun Kyoung; Guermah Mohamed, Yuan Chao-Xing, Roeder Robert G (Mar. de 2002). «The TRAP/Mediator coactivator complex interacts directly with estrogen receptors alpha and beta through the TRAP220 subunit and directly enhances estrogen receptor function in vitro». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. (United States) 99 (5): 2642-7. ISSN 0027-8424. PMID 11867769. doi:10.1073/pnas.261715899.
[7]
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[8]
Kitagawa, Hirochika; Fujiki Ryoji, Yoshimura Kimihiro, Mezaki Yoshihiro, Uematsu Yoshikatsu, Matsui Daisuke, Ogawa Satoko, Unno Kiyoe, Okubo Mataichi, Tokita Akifumi, Nakagawa Takeya, Ito Takashi, Ishimi Yukio, Nagasawa Hiromichi, Matsumoto Toshio, Yanagisawa Junn, Kato Shigeaki (Jun. de 2003). «The chromatin-remodeling complex WINAC targets a nuclear receptor to promoters and is impaired in Williams syndrome». Cell (United States) 113 (7): 905-17. ISSN 0092-8674. PMID 12837248.

Interacciones

Referencias

Enlaces externos

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