NPM1
gen de la especie Homo sapiens
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La nucleofosmina, también conocida como fosfoproteína nucleolar B23, numatrina o NPM1, es una proteína codificada en humanos por el gen NPM1.[1][2]
| Nucleofosmina | ||||
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Estructura tridimensional de la proteína NPM1. | ||||
| Estructuras disponibles | ||||
| PDB |
Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB 2p1b
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| Identificadores | ||||
| Símbolos | NPM1 (HGNC: 7910) B23; MGC104254; NPM | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 5 q35.1 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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Función
NPM1 está asociada con estructuras de ribonucleoproteínas nucleolares y une ácidos nucleicos de hebra sencilla. Podría estar implicado en el ensamblaje y/o transporte del ribosoma. Su regulación a través de la SUMOilación (por SENP3 y SENP5) es otra faceta de la regulación de proteínas y funciones celulares.
NPM1 se localiza en el nucleolo, pero puede translocarse al nucleoplasma en caso de privación de suero o de tratamiento con fármacos anticancerígenos. La proteína es fosforilada.
Importancia clínica
Aberraciones cromosómicas que impliquen a NPM1 pueden ser encontradas en pacientes con linfoma no-Hodgkin, leucemia promielocítica aguda, síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda.[3]