Policitemia

Policitemia primaria o vera

Las policitemias primarias se deben a factores intrínsecos de los precursores de los glóbulos rojos. La policitemia vera (PCV), policitemia rubra vera (PRV), o eritremia, se produce cuando el exceso de glóbulos rojos es resultado de una anomalía en la médula ósea.^[3] A menudo, también existe un exceso de glóbulos blancos, rojos y plaquetas. La policitemia vera se clasifica como una enfermedad mieloproliferativa. Los síntomas incluyen dolores de cabeza y vértigos, y los signos en el examen físico incluirán una forma anormal del bazo y/o del hígado. En algunos casos, los individuos afectados pueden tener condiciones asociadas como hipertensión o la formación de coágulos de sangre. La transformación a una leucemia aguda es rara. La flebotomía es la base del tratamiento. Una característica distintiva de la policitemia es un hematocrito elevado, con niveles superiores al 55 %.^[4] Las mutaciones somáticas en el gen JAK2 están presentes en el 95 % de los casos, aunque también están en otros trastornos mieloproliferativos.^[5]

La policitemia primaria familiar, también conocida como policitemia primaria familiar y congénita (PFCP), es un trastorno hereditario benigno. En muchas familias, la PFCP se debe a una herencia autosómica dominante en el gen EPOR que codifica al receptor de la eritropoyetina.^[6]

Policitemia secundaria

La policitemia secundaria es causada por cualquier incremento natural o artificial en la producción de eritropoyetina, lo que trae como resultado un aumento de la producción de eritrocitos. En la policitemia secundaria, pueden existir de 6 a 9 millones de eritrocitos por milímetro cúbico de sangre. Se resuelve cuando se trata la causa subyacente.

• Mal de montaña
• Hipoxia asociada a una enfermedad
• Iatrogénica
• Genética
• Neoplasias
• Niveles altos de testosterona

Policitemia causada por alteraciones en los receptores de oxígeno

Es debida a tres mutaciones hereditarias diferentes que dan lugar a una mayor estabilidad en los FIH (factores inductores de la hipoxia), lo que conlleva un aumento de la producción de eritropoyetina, lo cual causa eritrocitosis:

• Policitemia chuvasia: es una forma de policitemia con herencia autosómica recesiva, endémica en pacientes de Chuvasia. Está asociada con una homocigosis para la mutación C598T en el gen de la enfermedad de von Hippel-Lindau, necesario para la destrucción de FIH en presencia de oxígeno.^[7] Los grupos de pacientes con esta policitemia se han encontrado en otras poblaciones, por ejemplo, en la isla italiana de Isquia, situada en el golfo de Nápoles.^[8]
• Eritrocitosis PHD2: mutaciones con pérdida de función del gen PHD2 están asociadas con policitemia autosómica dominante y el aumento de la actividad de FIH.^[9][10]
• Eritrocitosis FIH2α: incremento de la función debido a mutaciones en el gen HIF2α se asocian con policitemias con herencia autosómica dominante y con hipertensión pulmonar.^[11][12]