RBBP5
gen de la especie Homo sapiens
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La proteína 5 de unión al retinoblastoma (RBBP5) es una proteína codificada en humanos por el gen RBBP5.[1][2]
| Proteína 5 de unión al retinoblastoma | ||||
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| Estructuras disponibles | ||||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||
| Identificadores | ||||
| Símbolos | RBBP5 (HGNC: 9888) RBQ3; SWD1 | |||
| Identificadores externos |
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| Locus | Cr. 1 q32.1 | |||
| Ortólogos | ||||
| Especies |
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| Entrez |
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| UniProt |
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| RefSeq (ARNm) |
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RBBP5 es una proteína nuclear expresada ubicuamente y perteneciente a una subfamilia altamente conservada de proteínas con repeticiones WD. Se puede encontrar en diversas proteínas que se unen directamente a la proteína del retinoblastoma, que regula la proliferación celular. Esta proteína interacciona preferentemente con la proteína Rb hipo-fosforilada por medio del bolsillo B de unión a E1A.[2]
Función
Este gen codifica una proteína nuclear de expresión ubicua que pertenece a una subfamilia altamente conservada de proteínas con repetición WD. La proteína codificada se une directamente a la proteína del retinoblastoma, que regula la proliferación celular. Interactúa preferentemente con la proteína del retinoblastoma subfosforilada a través del bolsillo de unión B de E1A. Se han descrito tres variantes de transcripción con empalme alternativo para este gen que codifican diferentes isoformas proteicas.[3]
Significación clínica
Existen 72 enfermedades descritas que coinciden con RBBP5[4]
