RUNX2

gen de la especie Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

La proteína RUNX2, también denominada CBFA1, es un factor de transcripción clave asociado con la diferenciación de los osteoblastos,[1] codificada en humanos por el gen runx2. RUNX2 pertenece a la familia de factores de transcripción RUNX y tiene un dominio Runt de unión a ADN. Es esencial en la diferenciación osteoblástica y en la morfogénesis del esqueleto, y actúa como una proteína estructural para los ácidos nucleicos y factores reguladores implicados en la expresión génica relacionada con el esqueleto. Esta proteína puede unir al ADN tanto en forma de monómero como formando parte de un complejo heteromérico, en este último caso, con mayor afinidad. Se han descrito diversas variantes transcripcionales del gen runx2 que codifican diferentes isoformas de la proteína, gracias al uso de promotores alternativos y del splicing alternativo.[2]

PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB
1cmo , 1co1 , 1e50 , 1h9d , 1hjb , 1hjc , 1io4 , 1ljm
Símbolos RUNX2 (HGNC: 10472) ; AML3; CBFA1; CCD; CCD1; CLCD; OSF-2; OSF2; PEA2aA; PEBP2A1; PEBP2A2; PEBP2aA; PEBP2aA1
Datos rápidos Factor de transcripción 2 relacionado con Runt, Estructuras disponibles ...
Factor de transcripción 2 relacionado con Runt

Estructura tridimensional de la proteína RUNX2.
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB
1cmo , 1co1 , 1e50 , 1h9d , 1hjb , 1hjc , 1io4 , 1ljm
Identificadores
Símbolos RUNX2 (HGNC: 10472) ; AML3; CBFA1; CCD; CCD1; CLCD; OSF-2; OSF2; PEA2aA; PEBP2A1; PEBP2A2; PEBP2aA; PEBP2aA1
Identificadores
externos
  • GeneCards: Gen RUNX2
  • UniProt: RUNX2
  • Locus Cr. 6 p12.3
    Patrón de expresión de ARNm
    ancho=250px
    ancho=250px
    Más información
    Ortólogos
    Especies
    Humano Ratón
    Entrez
    860 12393
    Ensembl
    Véase HS Véase MM
    UniProt
    Q13950 Q08775
    RefSeq
    (ARNm)
    NM_001015051 NM_001145920
    RefSeq
    (proteína) NCBI
    NP_001015051 NP_001139392
    Ubicación (UCSC)
    Cr. 6:
    45.3 – 45.63 Mb
    Cr. 17:
    44.5 – 44.81 Mb
    PubMed (Búsqueda)


    Cerrar

    Patología

    Mutaciones del gen runx2 han sido asociadas con la enfermedad disostosis cleidocraneal.

    Interacciones

    La proteína RUNX1 ha demostrado ser capaz de interaccionar con:

    Véase también

    Referencias

    Enlaces externos

    Related Articles

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