SUFU

gen de la especie Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

El supresor de homólogo fusionado es una proteína que en humanos está codificada por el gen SUFU.[4][5]

Datos rápidos Estructuras disponibles, PDB ...
SUFU
Estructuras disponibles
PDBBúsqueda ortóloga: PDBe RCSB
Identificadores
Alias SUFU, PRO1280, SUFUH, SUFUXL, SUFU negative regulator of hedgehog signaling, JBTS32
IDs externos OMIM: 607035 MGI: 1345643 HomoloGene: 9262 GeneCards: SUFU
Enfermedades genéticamente relacionadas
Joubert syndrome 32, cerebellar medulloblastoma[1]
Patrón de la expressión del ARN
Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez
Ensembl
UniProt
SeqRef (ARNm)

NM_001178133
NM_016169

NM_001025391
NM_015752

SeqRef (proteina)

NP_001171604
NP_057253

NP_001020562
NP_056567

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [2] [3]
Wikidata
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Función

SUFU codifica un componente de la vía de señalización de sonic hedgehog (SHH) / patched (PTCH). Las mutaciones en los genes que codifican los componentes de esta vía son perjudiciales para el desarrollo normal y se asocian con síndromes que predisponen al cáncer (p. ej., holoprosencefalia, síndrome de nevus de células basales y síndrome de cefalopolisíndactilo de Greig).[5]

Interacciones

Se ha demostrado que SUFU interactúa con GLI1,[6][7][8] GLI3[9] y PEX26.[10]

Referencias

Otras lecturas

Enlaces externos

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