BAP1
gène de l'espèce Homo sapiens
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BAP1 ou BRCA1 associated protein-1 (ubiquitin carboxy-terminal hydrolase) est une enzyme de déubiquitination codée par le gène BAP1 situé sur le chromosome 3 humain.
AliasBAP1
Pathologie
- BAP1 est considéré comme un gène suppresseur de tumeurs.
- Mutations germinales
- Prédisposition génétique au mésothéliome et aux tumeurs mélanocytaires
- Association mésothéliome et mélanome[5]
- Mutations somatiques
- Mélanome de l'uvée