Cholestérol 7-alpha hydroxylase

gène de l'espèce Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

Le cholestérol 7-alpha hydroxylase, appelé aussi cholesterol 7-alpha-monooxygenase ou cytochrome P450 7A1 est une enzyme intervenant dans le métabolisme du cholestérol. Son gène est le CYP7A1 situé le chromosome 8 humain.

PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
AliasCYP7A1, Cholestérol 7-alpha hydroxylase, Cytochrome P450 7A1, Cholesterol 7-alpha-monooxygenase
IDs externesOMIM: 118455 MGI: 106091 HomoloGene: 30987 GeneCards: CYP7A1
Faits en bref CYP7A1, Structures disponibles ...
CYP7A1
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants
AliasCYP7A1, Cholestérol 7-alpha hydroxylase, Cytochrome P450 7A1, Cholesterol 7-alpha-monooxygenase
IDs externesOMIM: 118455 MGI: 106091 HomoloGene: 30987 GeneCards: CYP7A1
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Rôles

Il catalyse la transformation du cholestérol en acides biliaires[5].

En médecine

Certains variants du gènes sont associés avec une augmentation du taux sanguin de LDL cholestérol. Toutefois l'inactivation du gène ne semble pas perturber ce dernier, du moins sur un modèle animal[6]. Chez l'être humain, par contre, une déficience de l'enzyme entraîne une hypercholestérolémie[7], avec un risque plus important de faire un infarctus du myocarde ou une lithiase biliaire[8].

Notes et références

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