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Fibrilline
famille de protéines
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La fibrilline ou FBN est une glycoprotéine essentielle à la formation des fibres élastiques présentes dans le tissu conjonctif[1]. La fibrilline est sécrétée dans la matrice extracellulaire par les fibroblastes et s'incorpore dans les microfibrilles insolubles, qui semblent fournir un échafaudage pour le dépôt d'élastine[2].
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| fibrilline 1 | ||
| La structure cristallographique de la région cbEGF9-hybrid2-cbEGF10 de la fibrilline 1 chez l'être humain[3]. | ||
| Caractéristiques générales | ||
|---|---|---|
| Nom approuvé | P35555 | |
| Symbole | FBN1 | |
| Locus | 15q21.1 | |
| PDB | 2W86 | |
Types
Fibrilline-1
Fibrilline-2
La fibrilline-2 a été isolée en 1994 par Zhang[4] et elle est supposée jouer un rôle dans l'élastogenèse précoce. Des mutations du gène de la fibrilline-2 ont été liées au syndrome de Beals.
Fibrilline-3
Plus récemment, la fibrilline-3 a été décrite et supposée principalement présente dans le cerveau[5]. En plus du cerveau, la fibrilline-3 a été localisée dans les gonades et les ovaires de mulots.
Fibrilline-4
La fibrilline-4 a été découverte pour la première fois chez le poisson-zèbre et possède une séquence similaire à la fibrilline-2[6].
Aspects cliniques
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique du tissu conjonctif causée par un gène FBN1 défectueux. Des mutations dans FBN1 et FBN2 sont également parfois associées à la scoliose idiopathique chez l'adolescent[7].
