LAMP2

gène de l'espèce Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

LAMP-2 (Lysosomal-associated membrane protein) est un marqueur membranaire non enzymatique. Son gène est le LAMP2 porté par le chromosome X humain.

PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
AliasLAMP2
IDs externesOMIM: 309060 MGI: 96748 HomoloGene: 7809 GeneCards: LAMP2
Faits en bref Structures disponibles, PDB ...
LAMP2
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants
AliasLAMP2
IDs externesOMIM: 309060 MGI: 96748 HomoloGene: 7809 GeneCards: LAMP2
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La mutation de LAMP-2 génère une cardiomyopathie.

Rôles

Le LAMP2 intervient dans la maturation des phagosomes[5].

En médecine

La mutation du gène entraînant la formation d'une protéine non active est responsable de la maladie de Danon associant atteinte musculaire et cardiaque[6]. Elle peut être également responsable d'une cardiomyopathie hypertrophique isolée, avec parfois, présence d'un syndrome de Wolff-Parkinson-White[7].

Notes et références

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