Mutation synonyme

Substitution synonyme

Cet article est une ébauche concernant la biologie cellulaire et moléculaire.

En génétique, une mutation synonyme, ou substitution synonyme, est la substitution d'une base par une autre dans un exon d'un gène, de telle sorte que la protéine codée (la séquence d'acides aminés produite) n'est pas modifiée. Cette non modification est rendue possible par la dégénérescence du code génétique, certains acides aminés pouvant être codés par plus d'un codon de trois paires de bases. Ces codons équivalents pouvant ne différer que d'une seule paire de bases, une simple mutation remplaçant la base « normale » par l'une des alternatives entraîne l'incorporation du même acide aminé dans la chaîne polypeptidique lors de la traduction du gène^[1].

Les mutations synonymes peuvent être silencieuses, mais pas nécessairement^{[2],[3],[4],[5]}. Par exemple, une mutation synonyme du gène ACS2 du Concombre (Cucumis sativus) limite la méthylation de son ARN messager et par répercussion son interaction avec le gène YTH1, avec pour résultat une moindre présence de la protéine ACS2, à l'origine de la forme allongée du concombre domestique^[6],[7].