PINK1

gène de l'espèce Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia

PINK1 (pour « PTEN-induced putative kinase 1 ») est une kinase mitrochondriale dont le gène est le PINK1 situé sur le chromosome 1 humain.

AliasPINK1, PTEN-induced putative kinase 1
IDs externesOMIM: 608309 MGI: 1916193 HomoloGene: 32672 GeneCards: PINK1
Fin20,651,511 bp[1]
Faits en bref Identifiants, Alias ...
PINK1
Identifiants
AliasPINK1, PTEN-induced putative kinase 1
IDs externesOMIM: 608309 MGI: 1916193 HomoloGene: 32672 GeneCards: PINK1
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Rôles

Il joue un rôle important dans l'homéostasie des mitochondries[5] en intervenant dans l'autophagie de ces dernières[6]. Il intervient également dans l'intégrité de la chaîne de transport d'électrons[7]. Il intervient ainsi dans plusieurs tissus, dont les neurones mais aussi le muscle cardiaque[8] et le poumon, protégeant ce dernier de la fibrose pulmonaire[9].

En médecine

La mutation du PINK1 est responsable d'une forme précoce et familiale de maladie de Parkinson[10], appelée « maladie de Parkinson de type 6 » ou PARK6. La forme inactive du PINK1 entraîne une altération des mitochondries des neurones dopaminergiques et une concentration augmentée en dérivés réactifs de l'oxygène[11] qui est délétère pour la cellule.

Notes et références

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