RAF1
protéine
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RAF1 est une protéine-kinase sérine/thréonine. Son gène, RAF1, est situé sur le chromosome 3 humain. Elle appartient à la famille de protéines RAF .
AliasRAF1
Fonction
RAF1 intervient dans la voie de signalisation MAPK/ERK, où elle se lie à la kinase ERK[4].
Dans la voie hippo, qui joue un rôle dans l'organogenèse, la tumorigenèse ainsi que dans la maturation des spermatozoïdes et la fertilité masculine[4] ; elle se fixe et inhibe la kinase MST2[5].
Santé
Plusieurs mutations du gène ont été décrites, en rapport avec un syndrome de Noonan[6] particulier par la survenue d'une cardiomyopathie hypertrophique parfois grave[7].
