SCN5A
gène de l'espèce Homo sapiens
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Le SCN5A est un gène humain codant la sous-unité alpha d'un canal sodique, voltage dépendant, de type V.
Gène
Il est situé sur le chromosome 3 dans la région 3p21[5].
Protéine
Elle est appelée Na(v)1.5 (ou Nav1.5) et est la sous-unité alpha d'un canal sodique, voltage dépendant, de type V. Son activité pourrait être modulée par des phénomènes mécaniques (traction) de la membrane qui le contient[6]. Elle est également régulée par un complexe protéique composé de syntrophines et de dystrophines[7].
Mutation du gène et médecine
Les mutations sur ce gène sont impliquées dans plusieurs maladies cardiaques, et, essentiellement dans les troubles du rythme cardiaque, comme le syndrome du QT long[8], certaines formes de fibrillation auriculaire[9], le syndrome de Brugada[10]. Ils sont également responsable de troubles de la conduction cardiaque comme pour certains blocs sino-auriculaires congénitaux[11]. Ils sont retrouvés dans certains cas de cardiomyopathie dilatée[12].
Dans certaines insuffisances cardiaque, des mutations sur deux gènes, RBM25 et LUC7L3 modifient l'épissage de l'ARN messager du SCN5A et la fonction du canal sodique résultant[13].
Le mécanisme par lequel une mutation conduit à ces maladies différentes quant à leur manifestation n'est pas clair.
